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Definición Español:
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Forma de gangliosidosis que se caracteriza por acumulación de G(M1) GANGLIÓSIDO y oligosacáridos en los lisosomas causados por ausencia o deficiencia severa de la enzima BETA-GALACTOSIDASA (tipo A1). Los tres fenotipos de este trastorno son infantil (generalizado), juvenil, y adulto. La forma infantil se caracteriza por anomalías esqueléticas, hipotonía, pobre desarrollo psicomotor, hirsutismo, hepatoesplenomegalia, y anomalías faciales. La forma juvenil se caracteriza por hiperacusia, convulsiones, y retraso psicomotor. La forma adulta se caracteriza por deterioro intelectual progresivo, movimientos involuntarios, ataxia, y espasticidad.
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